喝啤酒吃蛤蜊易得痛風 測滴血可知能否免疫
青醫(yī)附院痛風病實驗室近日取得重大研究突破:研究人員在建成世界最大原發(fā)性痛風標本庫的基礎上,連續(xù)發(fā)現(xiàn)了兩個痛風易感基因,對痛風的早期篩查和干預具有重要意義。青醫(yī)附院痛風病實驗室主任李長貴表示,他們將加緊研究,在確定所有痛風易感基因后,制出識別痛風易感基因的芯片,今后市民想知道自己得痛風的幾率有多大,僅憑驗血對照便可迅速獲知。
探訪 40臺大冰
柜裝滿樣本
在痛風病實驗室的走廊里,一排白色冰柜格外引人注意,每臺冰柜的門上都標有“痛風專用”的字樣。十幾臺冰柜排成一排,加起來足夠有20余米長。 “其中比較高的冰柜是-80℃的,其他則是-20℃的,里面全是我們這些年來收集的標本,大約有3萬多個。這里有14臺冰柜,而且這只是一部分,其他房間還放著一些,加起來足足有40臺,已經(jīng)全部裝滿了,下一步還要繼續(xù)采購新的冰柜?!?/p>
實驗室主任李長貴告訴記者,這3萬多個標本是實驗室的寶貝,因為這是從2002年開始,他們耗費了巨大的人力物力才得來的,這里的標本數(shù)量目前在全球范圍內也是最大最全的。 “其中包括了6000多例原發(fā)性痛風家系和散發(fā)性痛風患者樣本,10000多例高尿酸血癥樣本,還有大約15000例正常對照樣本。
調查 篩查三萬人鎖定基因
李長貴介紹,這3萬多個標本是通過流行病學調查收集到的,調查范圍不僅包括山東沿海的青島、日照、煙臺、威海和東營等城市,而且還包括青海、山西、四川等地,涉及3萬多名居民。 “我們的實驗小組隔三差五就要到外地去調查,調查地點大都在偏遠農(nóng)村,而且都要在當?shù)剡B續(xù)待上一段時間,短的時候一兩個星期,長的時候三五個月都有。實驗小組在上海做實驗的時候,雖然實驗條件很好,但是居住的條件卻非常差,有些成員還住過地下室。 ”
調查發(fā)現(xiàn),12%的痛風患者身上都有這個基因,可以說是一個比較有普遍性的“種子”,通過基因工程技術,對14號家系所有成員(痛風患者6名,非痛風患者9名)進行了全基因組掃描,將該家系的致病基因定位在4號染色體微衛(wèi)星標記D4S1572附近。 ”這個成果也獲得了青島市自然科學獎二等獎。之后,實驗小組又相繼取得成果,在國際上首次證明ABCG2基因是中國漢族男性痛風患者的易感基因,在染色體4q25區(qū)D4S1572條帶區(qū)域內發(fā)現(xiàn)了新的痛風易感基因-ELOV16基因,并且證實NALP3基因是原發(fā)性痛風的重要候選基因。“相當于找到了痛風病的兩處根源。 ”
計劃 建中華痛風遺傳資源庫
目前,青醫(yī)附院已經(jīng)建立了迄今國內外最大的原發(fā)性高尿酸血癥和痛風標本庫和數(shù)據(jù)庫,為進一步開展原發(fā)性痛風遺傳易感性及早期干預研究奠定了基礎?!安煌赜颉⒉煌N族的人群患痛風的原因和幾率都不相同,如果要徹底研究哪些基因對痛風的發(fā)病有影響,我們必須取得廣泛的調查數(shù)據(jù)。”李長貴告訴記者,他的團隊每年都要到外省通過義診的方式進行痛風病調查,忙得連口水都顧不上喝。“按照有效標本要求,每個民族至少有1000例對照樣本,現(xiàn)在我們離這個目標還有很大的距離?!崩铋L貴心中正在醞釀一個更龐大的計劃:建立中華痛風遺傳資源庫。 “對痛風人群病史進行追蹤,定期回訪,徹底解決中國不同區(qū)域痛風病人的苦惱。 ”
未來 一滴血驗出患病風險
“我們用了十年的時間建立了痛風患者樣本標本庫,發(fā)現(xiàn)了兩個痛風易感基因,我們的目標是找到與痛風有關的所有基因?!崩铋L貴說,通過研究表明,先天遺傳占了痛風病成因的60%,飲食、環(huán)境、溫度、空氣含氧量、情緒等占了其他40%的成因。因此可將痛風病研究人群分成兩類,一類為非易感人群,一類為易感人群。而易感人群又可按照發(fā)病幾率高低分為強、中、低、無四類。比如青島地區(qū)喝啤酒吃海鮮容易得痛風,對于強易感人群而言,啤酒、海鮮是完全不能碰的,但對于中易感人群來說,可以吃其中一種,而低易感人群可以少量食用啤酒加海鮮,對于無易感人群則但吃無妨?!白约壕烤故悄姆N體質,等到我們找到所有易感基因后,就能制出基因芯片,只要通過簡單的扎針驗血比照基因,就可清楚知道自己的易感系數(shù)了。”李長貴表示,他們已經(jīng)醞釀將此項目申報明年國家的“863計劃”,如果申請成功,估計不需再等十年夢想就能變成現(xiàn)實。(記者 劉蘭星 趙杰)