山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）疑難罕見病門診正式開診！

青島新聞網(wǎng)3月1日訊（記者 李麗濤）2023年2月28日，是第16個(gè)“國際罕見病日”。今年的宣傳主題是“點(diǎn)亮你的生命色彩”（Share Your Colours）。當(dāng)天上午，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）疑難罕見病門診舉行開診儀式，這是膠東半島首家，也是繼2021年?duì)款^成立青島市疑難罕見病診治中心之后，醫(yī)院關(guān)愛罕見病患者、聚焦罕見病診治的又一有力舉措。

泰山學(xué)者、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院副院長(zhǎng)、青島院區(qū)院長(zhǎng)、疑難罕見病中心主任焉傳祝教授，大內(nèi)科主任、內(nèi)分泌科主任、健康管理中心主任何蘭杰教授，醫(yī)務(wù)部主任、耳鼻咽喉頭頸外科副主任袁英教授，大內(nèi)科副主任、心內(nèi)科副主任姚桂華教授，血液科主任袁成錄教授，大內(nèi)科副主任、疑難罕見病中心副主任、神經(jīng)內(nèi)科副主任趙翠萍教授，神經(jīng)內(nèi)科副主任李玲教授出席開診儀式。儀式由趙翠萍主持。

焉傳祝在揭牌儀式中表示，目前文獻(xiàn)報(bào)道和大多數(shù)業(yè)界專家認(rèn)為，罕見病約有6000到8000種。因?yàn)樯僖?，大家?duì)罕見病的認(rèn)識(shí)不足；因?yàn)榉N類繁多，患者有時(shí)得不到及時(shí)準(zhǔn)確地診斷和救治。目前國家和社會(huì)對(duì)罕見病的關(guān)注越來越多，也出臺(tái)了很多有利政策，作為直接服務(wù)于患者的一線醫(yī)生，我們有責(zé)任把罕見病診治這項(xiàng)事業(yè)做好。疑難罕見病中心的建設(shè)、疑難罕見病門診的開設(shè)，就是為了讓罕見變常見，把疑難變簡(jiǎn)單，最后的目的是讓不治變成可治，把國家和社會(huì)對(duì)罕見病患者的關(guān)懷落到實(shí)處。

疑難罕見病診斷困難，治療成本高，患者往往多方求醫(yī)、花費(fèi)巨大卻得不到規(guī)范、有效診治。山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）建院伊始就高度重視疑難罕見病的診療工作，組建了疑難罕見病中心。2021年5月，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）牽頭并聯(lián)合青島市多家醫(yī)院的多個(gè)學(xué)科，成立“青島市疑難罕見病診治中心”。依托中心建設(shè)，經(jīng)過前期準(zhǔn)備，醫(yī)院開設(shè)疑難罕見病門診，節(jié)約患者就診時(shí)間。疑難罕見病門診由各專業(yè)經(jīng)驗(yàn)豐富且擅長(zhǎng)疑難罕見病方向的專家輪流坐診。

什么樣的患者可以看疑難罕見病門診呢？在焉傳?？磥恚币姴≡诖_診之前，在老百姓的認(rèn)知層面，它就是一個(gè)疑難雜癥，所以可以理解為，凡是疑難雜癥的就可以到這個(gè)門診來看。他說：“在這里，我們可以根據(jù)不同的專業(yè)、不同的疾病，及時(shí)調(diào)配安排不同的醫(yī)生來接診，或組織多學(xué)科會(huì)診。其實(shí)，疑難罕見病門診在全國也不是特別多，如果能把它堅(jiān)持下來，我相信經(jīng)過我們不斷完善體系，能夠?yàn)楹币姴』颊咛峁┖芎玫姆?wù)，為他們解決最終準(zhǔn)確診斷、準(zhǔn)確治療的問題，包括進(jìn)行遺傳、生育的指導(dǎo)?！?/p>

目前，患者可直接通過“山東大學(xué)齊魯醫(yī)院青島院區(qū)”“齊魯醫(yī)院青島院區(qū)”和醫(yī)院24小時(shí)咨詢電話0532-96599預(yù)約“疑難罕見病門診”。

“我們的疑難罕見病門診采取預(yù)約制，是因?yàn)椴∪说牟∏楸容^疑難復(fù)雜，患者可能跑了很多地方帶了很多不同醫(yī)院的檢查資料，很難在短時(shí)間內(nèi)理清。所以我們一般一個(gè)下午接受2—4位患者的預(yù)約，這樣能充分了解疾病的前因后果以及各種影像資料和基因分析等各種檢查，也有比較充裕的時(shí)間和患者溝通?！壁w翠萍介紹說，如果一次診斷不能解決問題，醫(yī)院將開通綠色通道將患者收治住院。同時(shí)，根據(jù)患者的實(shí)際病情，給出門診康復(fù)指導(dǎo)、住院全面評(píng)估等方式的診療措施，并為罕見病患者建立數(shù)據(jù)庫，構(gòu)成長(zhǎng)效隨訪機(jī)制。

當(dāng)天上午，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）疑難罕見病中心還舉辦了義診活動(dòng)，來自各個(gè)專業(yè)的專家為8位不明原因腦?。ㄗ鲞^影像及相關(guān)檢查仍不能明確）和藥物難以控制的癲癇患者進(jìn)行義診。

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山東大學(xué)齊魯醫(yī)院作為有130多年歷史的國家衛(wèi)生健康委委屬（管）醫(yī)院，教育部直屬重點(diǎn)大學(xué)山東大學(xué)的直屬附屬醫(yī)院，歷來對(duì)疑難危重罕見病的診治極為重視，并且具有傳統(tǒng)優(yōu)勢(shì)。自2013年12月齊魯醫(yī)院青島院區(qū)開診以來，已確診、治療疑難罕見病例千余例，其中不乏國內(nèi)首次報(bào)道的十余種病例，為青島市乃至膠東半島地區(qū)的很多疑難罕見病患者解決了困擾多年的病痛。

2021年6月18日，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）聯(lián)合青島大學(xué)附屬醫(yī)院、青島市市立醫(yī)院等6家醫(yī)院成立青島市疑難罕見病診治中心。中心下設(shè)神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病協(xié)作組、耳鼻咽喉頭頸外科疑難罕見病協(xié)作組等7個(gè)協(xié)作組，向疑難罕見病患者提供包括診斷、治療、康復(fù)、遺傳咨詢、生育指導(dǎo)等全方位服務(wù)。目前中心匯聚了6家醫(yī)院的40余位知名專家，打造多學(xué)科診療模式，通過線上線下會(huì)診等方式，為患者提供精準(zhǔn)治療。作為牽頭單位的山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）已開通綠色通道，為疑難罕見病患者提供一站式診療服務(wù)。2022年獲批神經(jīng)系統(tǒng)臨床研究中心、半島神經(jīng)系統(tǒng)罕見病聯(lián)盟、青島市罕見病醫(yī)療質(zhì)量控制中心、青島市疑難罕見病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，從臨床到基礎(chǔ)全方位服務(wù)于罕見病患者。每年舉辦神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病國家繼續(xù)教育培訓(xùn)班，已連續(xù)8屆。