科學家從母親血液中推導出胎兒基因組

用羊膜腔穿刺術和其它入侵式方法，采集正在發(fā)育中胎兒的DNA會增加流產(chǎn)的風險?？茖W家發(fā)現(xiàn)，母親的血漿能提供嬰兒DNA片段。在此基礎上，Sequenom公司目前正在研究開發(fā)胎兒DNA測試，作為對入侵式方法的替代。

????最近，一個中美科學聯(lián)合小組據(jù)此繪制了一個未出生嬰兒基因組的數(shù)十萬個DNA編碼類型，以檢測他是否遺傳了一種罕見的血液紊亂病。同樣的方法，也能在嬰兒出生的前幾個月，診斷出它是否患有遺傳性囊性纖維化、鐮狀細胞貧血癥和其它疾病。也就是說，在孩子出生前，就可測出它完整的基因組序列。研究論文發(fā)表在當天的《科學·轉(zhuǎn)譯醫(yī)學》(Science-Translational Medicine)網(wǎng)站上。

????搜尋嬰兒基因

????母親血液里所含的胎兒DNA已能顯示嬰兒的性別，以及其它來自父親的遺傳特征。但要從母親那里挑選出胎兒的完整基因組，仍然很困難。該研究領導、中國香港大學化學病理學家丹尼斯·羅說，如果母親有兩個不同的等位基因，傳統(tǒng)的基因測試就無法測出她把哪一個基因傳給了孩子，因為她血液里這兩種基因都有。

????在這個問題上，羅和他的小組以一對夫婦為研究對象。由于他們二人都攜帶了不同類型的與造血有關的變異基因，他們的胎兒就會從父母那里各遺傳一個等位基因。這樣他就有25%的機會得到兩個健康等位基因，50%的機會得到健康的和缺陷的等位基因各一個。同時他也有25%的機會得到兩個變異等位基因，而這種情況一旦發(fā)生，他就會患上貝塔-地中海貧血癥(beta-thalassaemia)。這是一種潛在的致命性血液紊亂病，攜氧能力低下他們的醫(yī)生在妊娠12周時，用入侵式方法收集了胎兒的DNA。同時，羅的小組也取了父母雙方的血樣來檢測他們能否得到同樣的答案。