盱眙縣一家庭全部女性腿長手長如“蜘蛛”

　　本報訊 身高超過1.8米，骨瘦如柴，而且腿長手長，如同“蜘蛛”——江蘇盱眙縣農(nóng)民陳學(xué)余的妻子一家所有女人都染上了這種怪病。陳學(xué)余的丈母娘、大姨子及妻子都在43歲前相繼過世，近日他21歲的女兒又突然發(fā)病 。昨天，困擾這個家庭多年的謎團終于解開，醫(yī)生判斷四名女子均患上有家族遺傳性的“馬凡氏綜合征”，奇怪的是所有男子都幸免于難。專家發(fā)現(xiàn)，這種疾病在同性親屬間遺傳的特征非常明顯。

　　昨天在南京鼓樓醫(yī)院心胸外科病房，記者見到陳學(xué)余21歲的女兒陳偉萍。她滿臉通紅，身材瘦長，手指、腳趾也都長于普通人。陳學(xué)余告訴記者，12月3日，女兒突然感覺腹痛難忍，這個征兆立刻讓他緊張起來。因為去年他的妻子同樣是突發(fā)腹痛，第二天便撒手人寰。一家人立刻將陳偉萍送往當?shù)蒯t(yī)院，但輾轉(zhuǎn)多家查不出病因。

　　12月18日，陳偉萍住進南京鼓樓醫(yī)院心胸外科病房，專家們?yōu)樗龝�診后，于昨日診斷她患上一種先天性結(jié)締組織疾病“馬凡氏綜合征”，而且血管已經(jīng)病變出現(xiàn)主動脈瘤，隨時有破裂的危險。醫(yī)生稱，救治陳偉萍的手術(shù)非常復(fù)雜，需同時進行血管置換、升主動脈置換、主動脈瓣膜置換、左右冠狀動脈搬家等多項手術(shù)，風險很大。陳學(xué)余回憶說，他的丈母娘、妻子及妻子的姐姐體型與女兒相似，身高都在1.8米以上，均死于體內(nèi)大出血。丈母娘和妻子在43歲去世，而妻子的姐姐在39歲那年死亡。如今，21歲的女兒也不能幸免。但奇怪的是，陳學(xué)余妻子的兄弟都沒有染上此病，他們身高1.7米左右并無異常。陳偉萍的大舅舅今年50歲，小舅舅也已40歲。

　　鼓樓醫(yī)院心胸外科主任醫(yī)師王東進說，馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳性疾病。這種遺傳疾病會導(dǎo)致人體發(fā)育時缺乏一種酶，從而出現(xiàn)先天性缺陷。這類患者體格細高，四肢及手指腳趾修長，發(fā)病時出現(xiàn)一系列心臟病和大血管病變，特別是主動脈瘤隨時會讓患者喪命。如果不盡早治療，通�；畈贿^50歲。王東進說，從醫(yī)幾十年來，他每年收治十幾例馬凡氏綜合征患者，但奇怪的是，大部分“馬凡氏綜合征”都在同性親屬間遺傳。也就是父親常傳給兒子，母親常傳給女兒，類似父親傳給女兒的“交叉遺傳”很少，但原因是什么還有待研究。他提醒說，有身高、手指特長等家族遺傳體征者，應(yīng)及早去醫(yī)院就診，定期檢查主動脈。 （劉寧春 蔡蘊琦）

責任編輯：林彥婷