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兒童早衰癥:一個(gè)貌似90歲老頭的9歲兒童(圖)

青島新聞網(wǎng)  2006-08-11 16:11:31 東北網(wǎng)

 

9歲的波恩

  東北網(wǎng)8月11日電 據(jù)美國廣播公司(ABC)10日?qǐng)?bào)道,薩姆·波恩出生后的最初9個(gè)月,一切似乎都很正常,他學(xué)會(huì)了走路,但他的
父母卻感覺他的身體出現(xiàn)了異常。他的母親勒斯理·戈登對(duì)當(dāng)時(shí)的情況仍記憶猶新,她說:“我感覺他的身體似乎出現(xiàn)了問題,我一直自言自語,他的身體一定出現(xiàn)了問題,是的,他的身體出現(xiàn)了問題。起初或許這只是一種直覺。”

  薩姆身體的生長速度似乎開始明顯減慢。一年后,醫(yī)生最終診斷出他患有一種極為罕見病癥,該疾病在兒童中的發(fā)病幾率只有1/8,000,000,也就是說,全世界只有40名兒童患有這種病;荚缢ゲ和乃ダ纤俣仁钦和10倍。他們的身高會(huì)過早停止生長,然后脫發(fā),并會(huì)罹患關(guān)節(jié)炎。一些早衰兒童在4或5歲時(shí)患上中風(fēng),F(xiàn)在還不知道如何治療或治愈,絕大多數(shù)病人會(huì)在13歲死于心臟病。

  這些日子9歲的薩姆看起來和他的同齡人沒有什么兩樣。戈登說:“我看到他現(xiàn)在有趣、聰明、快樂、蹦蹦跳跳,就像他的同齡人應(yīng)該表現(xiàn)得孩子氣那樣!钡_姆的身體已經(jīng)進(jìn)入了垂暮之年,是其年齡的10倍。他已經(jīng)開始感覺到過早衰老所帶來的一些影響,包括視力嚴(yán)重下降,關(guān)節(jié)僵硬。所幸他還沒有患上更為嚴(yán)重比如中風(fēng)這樣的疾病。

  國家衛(wèi)生研究所克林領(lǐng)導(dǎo)的研究小組通過將收集的基因樣品與正常的人類基因進(jìn)行對(duì)比,發(fā)現(xiàn),在所有那些罹患早衰癥的兒童中,有一種常見的染色體均發(fā)生了故障。克林說:“我們發(fā)現(xiàn)了早衰癥的病理。”現(xiàn)在研究人員終于找到了研究這種病因的切入口。

  該發(fā)現(xiàn)或許是找到治療這種罕見疾病方法邁出的第一步,甚至有可能為普通人口找到一種預(yù)防這種疾病的方法,這也是美國青少年基金會(huì)的夙愿?肆炙古c馬薩諸塞州的萬能藥醫(yī)藥公司(Elixir Pharmaceuticals)進(jìn)行合作。該公司一直致力于健康百歲老人的基因研究,以期能深入了解衰老癥癥狀,像心臟病和動(dòng)脈硬化。該公司計(jì)劃將來自年輕早衰病人的DNA樣品與百歲老人的DNA進(jìn)行對(duì)比。

  科學(xué)家?guī)砹烁屓诵老驳南,他們已?jīng)分離出了導(dǎo)致早衰的基因,并找到了一種可以在實(shí)驗(yàn)鼠內(nèi)似乎可以逆轉(zhuǎn)衰老的藥物。薩姆的父母所創(chuàng)建的兒童衰老癥研究基金會(huì)正在試圖對(duì)衰老癥進(jìn)行首次藥物治療實(shí)驗(yàn)。他們現(xiàn)在正在努力籌集為此所需的200萬美元實(shí)驗(yàn)資金。(任秋凌)

責(zé)任編輯:林彥婷

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