安徽省立醫(yī)院3日宣布發(fā)現(xiàn)一種罕見(jiàn)的遺傳性疾�。夯颊咄炔繃�(yán)重畸形，腿往外歪，不能正常走路，而且小腿上下一樣粗，骨頭強(qiáng)度也如同80多歲的老人。

　　患者為女孩，15歲,經(jīng)檢查，確定為“干骺端發(fā)育不良”，這是一種罕見(jiàn)的先天性遺傳疾病。據(jù)醫(yī)院骨科主任醫(yī) 師尚希福博士介紹，有文獻(xiàn)報(bào)道的這樣的病例非常罕見(jiàn)，目前全世界一共只發(fā)現(xiàn)20多個(gè)這樣的病例。國(guó)內(nèi)還沒(méi)有具體的病例報(bào)道。

　　2月22日，專(zhuān)家為患者進(jìn)行了手術(shù)，把患者的小腿骨頭打斷，對(duì)其腿部畸形進(jìn)行矯正。但是“只能改變其畸形，術(shù)后不影響走路，小腿上下一樣粗卻不能手術(shù)治療”。目前還不能確定患者發(fā)病的原因，但是專(zhuān)家分析，有可能是由于患者父母近親結(jié)婚引起的。

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