全家人又一次來到了安徽省立醫(yī)院，這次接待他們的是風(fēng)濕科的汪國(guó)生主任。據(jù)汪主任介紹，經(jīng)過 檢查發(fā)現(xiàn)，小麗比一般人的脖子明顯粗大，摸上去明顯能摸到很多硬包塊。而且，在小麗的腰椎和肩胛骨位置也有大小不等的包塊。X光片顯示，小麗頸部?jī)蓚?cè)有明顯的骨化現(xiàn)象，大腦顱骨外的皮下組織也明顯鈣化。

　　風(fēng)濕科汪主任了解病情后非常重視，到網(wǎng)上去搜尋有關(guān)材料。果然，功夫不負(fù)有心人。汪主任在一家國(guó)外網(wǎng)站上找到了相似病例，這是一家專門研究進(jìn)行性肌肉骨化癥的國(guó)際權(quán)威組織（FOP），該機(jī)構(gòu)的負(fù)責(zé)人是美國(guó)賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Dr.Kaplan，汪主任立刻將小麗的病情材料發(fā)了電子郵件。

　　6月28日，美國(guó)專家回信，確診小麗為進(jìn)行性肌肉骨化癥。這一次，是小麗得病兩年來的第一次確診。據(jù)介紹，這種病極為罕見，發(fā)病率約為1~661000萬，全世界僅報(bào)道600例左右，均為10歲前發(fā)病。這種病最可怕的地方不只是長(zhǎng)出額外的“骨頭”，而且生出一副額外的骨架，把人體原來的骨架緊緊包住，使人體逐步喪失行動(dòng)功能，危及生命。

　　雖然得知了病情，但醫(yī)生卻明確表示，目前該病藥物作用不大，無法控制病情的發(fā)展。正在讀醫(yī)科的小麗二姐告訴記者，“家里人都不死心，總希望能出現(xiàn)奇跡�！�

　　首次發(fā)現(xiàn)家族遺傳，元兇疑為基因突變

　　“FOP的發(fā)病率很低，家族遺傳的更少”。汪國(guó)生主任介紹說，進(jìn)行性肌肉骨化癥是一種稀有的基因疾病，目前我國(guó)內(nèi)地尚無此病的相關(guān)報(bào)道。而美國(guó)的Dr.Kaplan在信中說，此前僅有臺(tái)灣的一位小女孩曾被確診患有此病。

　　據(jù)國(guó)外記載，世界上目前統(tǒng)計(jì)有500多名骨化癥患者，其中發(fā)現(xiàn)有11例為遺傳基因問題，患有FOP的兒童在出生時(shí)看起來很正常，但大腳趾卻有一個(gè)先天畸形的特征(一般是缺少一個(gè)關(guān)節(jié))。所以，國(guó)外專家將此病因暫時(shí)鎖定在基因遺傳上。

　　經(jīng)過汪主任對(duì)小麗家族情況的了解，他發(fā)現(xiàn)小麗的兩個(gè)大腳趾恰恰都有先天性外翻的特征。而且更吃驚的是，小麗的父親是先天性大拇指短，大腳趾外翻畸形；大伯父也是先天性大拇指短；小姑則為大腳趾外翻畸形。隨后，汪醫(yī)生又為小麗做了基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，她的第四對(duì)染色體和常人不同。