從有藥吃到吃得對，再到吃得起…罕見病患者的“求生之路”依然困難重重

青島日報社/觀海新聞訊 新版國家醫(yī)保藥品目錄將于2023年3月1日正式實施，7種罕見病藥品成功納入。至此，已有73種藥物納入醫(yī)保，涉及31種罕見病。但罕見病群體的求生之路仍然阻礙重重。目前，全球已知的罕見病超過7000種，只有10%的罕見病病種有已批準的治療藥物或方案，90%以上的疾病尚無治療方案。從有藥吃到吃得對，再到吃得起，罕見病患者仍有很長的一段路要走。

73種罕見病藥物納入醫(yī)保，仍有9成患者無藥可治

“繼注射諾西那生鈉納入醫(yī)保后，另一款脊髓性肌萎縮癥（SMA）疾病修正口服藥利司撲蘭也納入了新版國家醫(yī)保目錄。我相信只要我們不放棄，我們一定會等來天使綜合征特效藥到來和納入醫(yī)保報銷的那天?！币幻议L在山東天使綜合征公益群中寫道，這個群聚集了三百余名天使綜合征患者的家長。

新版國家醫(yī)保藥品目錄將于3月1日正式實施，有7種罕見病用藥新增進入2022國家醫(yī)保目錄，涉及多發(fā)性硬化、肺動脈高壓、遺傳性血管性水腫、肌萎縮側(cè)索硬化、脊髓性肌萎縮癥和視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病。至此已有73種藥物納入醫(yī)保，涉及31種罕見病。這意味著，國內(nèi)獲批上市的罕見病藥物中，納入醫(yī)保藥物的比例已經(jīng)超過70%，這極大地降低了罕見病患者的負擔。

在醫(yī)療技術(shù)取得顯著進步的今天，罕見病仍是人類醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一。盡管罕見病藥物的高昂價格是難以逾越的鴻溝，但更多罕見病患者的愿望不是“藥物入?！保恰坝兴幙捎谩?。放眼全球，目前已知罕見病約有7000種，但即便是在罕見病產(chǎn)業(yè)相對成熟的歐美市場，仍然有90%以上的疾病尚無治療方案?！?023中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》顯示，基于2018年《第一批罕見病目錄》，已有199種藥物在全球上市，僅涉及87種罕見病。其中103種藥物在中國上市，僅涉及47種罕見病。這就意味著9成罕見病患者陷入了無藥可吃、無藥可治的絕境中。

“治療罕見病，創(chuàng)新藥物的研發(fā)很重要。但藥物研發(fā)需要大量資金，另外，由于罕見病人數(shù)相對較少，產(chǎn)生的經(jīng)濟效益也相對低，這造成了國內(nèi)少有廠商和投資商大量投入資金進行藥物研發(fā)?！鄙綎|大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）兒內(nèi)科主任黃啟坤說，目前我國罕見病藥物基本來自進口。這主要是因為國外很多國家對于罕見病藥物研發(fā)的扶持政策已經(jīng)比較成熟，所以大藥廠才有動力去研發(fā)罕見病藥物。目前，我國已經(jīng)開始注重對罕見病的創(chuàng)新鼓勵，比如國家會提供課題經(jīng)費，鼓勵科研人員做一些課題轉(zhuǎn)化。

60%的患者經(jīng)歷過誤診，有患者長達31年才最終確診

罕見病難確診，是擺在醫(yī)生和罕見病患者面前最大的阻礙。一項數(shù)據(jù)表明，60%的患者經(jīng)歷過誤診，平均確診時間將近四年。甚至在極端的罕見病確診病例中，有患者長達31年才最終確診，不僅延誤了病情，也讓患者感到身心俱疲。

為什么罕見病患者的“確診”如此艱難？山東大學(xué)齊魯醫(yī)院副院長兼青島院區(qū)院長焉傳祝說：“這是因為罕見病的發(fā)病率和患病率都很低，并且每一種罕見病都涉及侵害患者的多個器官和系統(tǒng)，也就導(dǎo)致一個患者可能需要兩個以上的學(xué)科專家進行會診。”

這樣的客觀實際不僅是中國罕見病診療上的困難，也是世界性的。即使生活在北京、上海這樣醫(yī)療資源比較集中的城市，罕見病確診起來仍舊十分困難。而對于一些生活在三、四線城市的罕見病患者而言，更是難上加難。

另外，醫(yī)療資源分布不均也造成罕見病診療的困難。為了解決這個問題，國家提出了分級診療制度，尤其是三級診療制度，也就是要完善一級醫(yī)院的科學(xué)攻關(guān)和疑難病、罕見病的診斷問題，同時督促加強二級醫(yī)院、社區(qū)醫(yī)院醫(yī)生的罕見病培訓(xùn)和教育。

80%以上的罕見病都是由于基因遺傳缺陷引起的。焉傳祝說：“目前基因檢測手段可以檢測出50%以上的罕見病病種，還有20%-30%的病種也可以通過基因檢測查找出多項突變，但具體是哪一個突變導(dǎo)致了疾病，還需要進行大量驗證工作。需要在動物和細胞上驗證，如果確定它能夠造成器官結(jié)構(gòu)和功能損害，才能確定這個基因變異造成了基因缺陷。有時候，甚至需要用1-2年的時間才能確定診斷?！?/p>

康復(fù)、營養(yǎng)、心理，罕見病領(lǐng)域未被滿足的需求巨大且精細

罕見病患者的治療需求，不僅僅局限于藥物治療。據(jù)病痛挑戰(zhàn)基金會對超過20個病種的患者調(diào)研顯示，100%的患者表示，對診斷、監(jiān)測、康復(fù)、營養(yǎng)、心理支持有需求，且有藥、無藥的患者之間不存在差異。這意味著，罕見病領(lǐng)域未被滿足的需求巨大且精細。

天使綜合征便是尚無治療方案的罕見病之一。天使綜合征，又稱快樂木偶綜合征，是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患天使綜合征的患者臉上常有笑容，缺乏語言能力，且智能低下、發(fā)育遲滯，時不時還會癲癇發(fā)作。迄今為止沒有特別好的治療方法，只能緩解。山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）兒科醫(yī)生張萍麗說：“大部分天使綜合征患者無法活到成年。他們生活無法自理，尤其是癲癇發(fā)作時，更需要有家長隨時在側(cè)送醫(yī)或者及時處理，避免窒息。他們需要通過功能、語言等康復(fù)訓(xùn)練，來改善或延緩病情。在青島，天使綜合征患者的康復(fù)費用每年大約為十多萬元，盡管醫(yī)保和殘聯(lián)可以給予一定比例的報銷，但高昂的費用讓本就負擔沉重的家庭‘雪上加霜’?！?/p>

“奶奶，我現(xiàn)在有勁了，我可以像其他小朋友一樣去上學(xué)了嗎？”在注射8針諾西那生鈉后，6歲的脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者康康（化名）終于“有力氣了”，他由只能癱軟在床的狀態(tài)變成“借力”身邊的人后可以站一小會?！拔覀兪切疫\的，康康注射第一針時，諾西那生鈉還沒有納入國家醫(yī)保，當時一針是55萬元，青島大病醫(yī)保給我們報銷了20萬元，琴島e保報銷10萬元，我們自己僅花費了25萬。后來的7針就享受到了納入基本醫(yī)保的紅利，報銷后個人負擔不到5000元/瓶?！笨悼档哪棠虅⑴扛嬖V記者，自從康康狀況有所改善后，他想去上學(xué)的欲望更強烈了，幾乎每天都會問一遍上述問題。“我們和他想要的很簡單，卻又很難，那就是期待給他一個能夠平等學(xué)習(xí)、過上普通生活的機會?！?/p>

還有更多問題仍待解決。《2023年罕見病類特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品可及性報告》顯示，首批罕見病目錄中共有32個罕見病需要使用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品進行相關(guān)治療，18種罕見病治療過程中需及時、終生、足量使用特醫(yī)食品，特醫(yī)食品是此類罕見病臨床治療中的主要和核心治療方式，如未得到及時治療，患者將面臨發(fā)育遲緩或倒退，甚至致死致殘的嚴重后果。目前，特醫(yī)食品在我國上市前需要進行產(chǎn)品注冊和審批，截至2022年10月，共有92款特醫(yī)食品獲批，其中，僅有3款食品用于罕見病病種，且只適用于苯丙酮尿癥這一種罕見病病種。其他病種的特醫(yī)食品均沒有注冊產(chǎn)品，無法進入政策性支付體系。

“我們必須面對的事實是，現(xiàn)階段很多罕見病還沒有特效藥?！睆埰见愓f，罕見病需要更多持續(xù)的關(guān)注，除藥物可及方面，希望能更多地關(guān)注患者全生命周期，尤其是照護、生活質(zhì)量保障等方面的保障體系。（青島日報/觀海新聞記者 郭菁荔）